ناهنجاریهای مادرزادی و بیماریهای ارثی

ناهنجاریهای مادرزادی و بیماریهای ارثی

قسمت دوم

دکتر سید حسن عارفی

ناهنجاریهای مادرزادی، عبارتست از غیر طبیعی بودن قسمتی از بدن در موقع تولد. ناهنجاریها ممکن است دارای علائم ظاهری بوده یا با میکروسکپ قابل تشخیص باشند. و نیز ممکن است در سطح بدن یا در عمق بدن تظاهر کنند. گواینکه جنین در دوران حاملگی توسط غشاء اطراف جنین و مایع اطراف و رحم و دیواره ی شکم از عوامل محیطی مصون است ولی ثابت شده است که در حدود 10درصد ناهنجاریهای مادرزادی به علل زیر است:

1- عوامل عفونی، مثل مبتلی شدن به سرخجه در هفته اول بعد از تشکیل جنین.

2- مصرف بعضی داروها در دوران حاملگی.

3- عوامل محیطی دیگر.

علل ناهنجاریهای مادرزادی را بطور کلی به چند گروه طبقه بندی می کنند:

1- عوامل ژنتیکی (ژن های غیر طبیعی، غیر طبیعی بودن شکل و تعداد کروموزمها).

2- عوامل محیطی (مثل تاثیر داروها و بعضی عفونتهای ویروسی).

3- مجموعه ی تاثیر عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی.

4- سن در موقع تشکیل نطفه.

* قسمت اول: عوامل ژنتیکی که سبب ناهنجاریهای مادرزادی می شوند: برای        روشن شدن عوامل ژنتیکی در ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی خلاصه ای از اصول ژنتیک را مورد بحث قرار می دهیم.

اصول ژنتیک انسانی[1]

موجودات تکامل یافته مثل انسان، از تعداد زیادی سلول ساخته شده است. بنابراین همانگونه که واحد ساختمانی یک ساختمان آجر یا خشت های روی هم چیده شده است، واحد ساختمانی هر موجود چند سلولی، سلول می باشد. بطور خیلی خلاصه، هر سلول مطابق شمای زیر شامل قسمتهای مختلف زیر می باشد:

1- غشاء سلول که محتویات داخل سلول را از محیط خارج و سلول های خارج مجزا       می کند.

2- سیتوپلاسم سلول که شامل عناصر متعدد ذره بینی می باشد.

3- هسته ی سلول که حاوی رشته های متعددی است بنام کروموزوم.

تعداد کروموزومها در هر موجود مخصوص خود بوده و با موجود دیگر متفاوت است. به عبارت دیگر تعداد کروموزوم داخل سلولهای انسان با تعداد کروموزومهای سلولهای میمون متفاوت است. هر کروموزوم از تعداد بسیار زیادی ذرات کوچک تشکیل شده است که انتقال صفات ارثی هر فرد به نسل بعدی از طریق این ژنها صورت می گیرد. مطالعات ژنتیکی توسط محققین متعدد از سالهای 1750 شروع شد ولی ژنتیک تجربی یعنی چگونگی انتقال صفات ارثی از یک نسل به نسل دیگر توسط گرگور مندل[2] پایه گذاری شد. تحقیقات دانشمندان نشان داد که کروموزومهای انسانی، رشته های کوچکی با اشکال متفاوت در داخل سلول می باشند که تعداد آنها 23 زوج (46 عدد) است. از تعداد کروموزمهای فوق 22 زوج (44 عدد) آنها بنام کروموزومهای اتوزوم[3] که در تمام سلولها مشترک و یک زوج (2 عدد) آنها کروموزومهای جنسی می باشند که سبب انتقال جنسیت و مشخص کردن جنس مرد یا زن در اعقاب موجود می شوند. ژن ها که واحد ساختمانی کروموزومها می باشند از مواد پروتئینی مخصوص بنام دی اکسی ریبونوکلتیک اسید یا دی.اِن.آ.[4] ساخته شده اند. دی.اِن.آ. شامل دو رشته پلی نوکلوتائید می باشند که بصورت مارپیچی درهم پیچیده شده اند. دی.اِن.آ. از دو اسید امینه اصلی بنام پورین و پیریمیدین ساخته شده است. در کروموزومهای انسانی در حدود 100-50 هزار ژن متمرکز است که هر ژن در طول        رشته های کروموزوم در محل مخصوص به خود قرار گرفته اند. محل قرار گرفتن هر ژن در روی کروموزوم را لکوس و در صورتی که دو ژن مشابه در دو بازوی کروموزوم قرار گیرد آنرا الول نامند. بطور خیلی خلاصه و ساده شمار ترتیبی کروموزومها در داخل هسته سلول مطابق شمای زیر است. مطابق شکل فوق کروموزومها به اشکال و اندازه های مختلف هستند. در صورتی که دو ژن شبیه یکدیگر در محل «لکوس» مشابه در روی دو بازوی کروموزوم مشابه یکدیگر قرار گیرند آنرا تحت نام هموزیگوت و اگر دو ژن روی دو بازوی کروموزوم در محل (لکوس) معین مشابه یکدیگر نباشند آنرا هتروزیگوت نامند. بیش از 5/1 ژنها و در نتیجه پروتئین های هر موجود با موجود دیگر متفاوت است. چون انتقال صفات ارثی مثل بلندی قامت، مقدار فشار خون، درجه ی هوش و حافظه، رنگ مو و پوست و هزاران صفات ارثی دیگر ارتباط با ژنهای هر موجود دارند، بنابراین تفاوت ارثی مربوط به ژنهای موجود در کروموزومهای هر موجود است. اختلاف ژنتیک در موجودات مختلف سبب متفاوت بودن عکس العمل آنها در مقابل عوامل محیطی و ایجاد بیماری می شود. برای مثال: شخصی که از نظر ارثی استعداد بیشتری برای سکته قلبی دارد اگر دخانیات مصرف کند مسلماً زودتر سکته قلبی خواهد کرد. ولی بعضی از بیماریها احتیاج به عکس العمل و تاثیر محیط برای آنها نبوده و اختلالات ژنتیکی بالنفسه می تواند ایجاد علائم و نشانه های بیماری بخصوصی کند. مثال اختلالات کروموزمی و ایجاد نوزاد عقب افتاده احتیاج به تاثیر عوامل محیطی ندارد.

بیماریهای ژنتیکی و کروموزمی

در بیماریهای ژنتیکی و کروموزومی ممکن است اختلالات به یکی از صور ذیل باشند:

الف- اختلالات کروموزومی:

در این صورت یا به تعداد کروموزومهای داخل سلولی اضافه شده و یا از تعداد کروموزومها کاسته شده است، افزایش یا کاهش تعداد کروموزومها ممکن است در کروموزومهای اتوزوم یا در کروموزومهای جنسی ایجاد شود.

برای مثال:

اختلال کروموزومی در نوزادانی که بنام منگولیسم یا سندرم دان[5] معروف اند (سندرم عبارت از مجموعه ی علائم و نشانه های مشترک در یک بیماری است) بصورت افزایش تعداد کروموزوم در روی کرومهای زوج 21 می باشد. به این معنی که بجای وجود 2 کروموزوم در زوج 21، 3 کروموزوم وجود دارد. در این حالت اختلال کروموزومی روی کروموزومهای اتوزوم می باشد. این نوزادان و کودکان دارای مشخصات زیر می باشند:

1- قیافه ظاهری آنها شبیه منگولها می باشد.

2- سر کوچک تر از معمول دارند.

3- پرده ای در بین ریشه بینی و قسمت داخل چشم دارند.

4- فاصله ی چشمها از یکدیگر زیادتر از معمول است.

5- زبان بزرگ است.

6- قد کوتاه.

7- ناهنجاری قلبی.

8- فتق ناف.

9- خط کف دست مشخصات مخصوص بخود را دارد و شبیه کف دست میمون است. توضیح آنکه کف دست انسان سالم و بدون اختلال ژنتیکی و کروموزومی بنحوی است که اگر کف دست را نگاه کنیم خط کف دست راست بصورت عدد 18 و خطوط کف دست چپ بصورت عدد 81 مصور است. ولی در کودکان مبتلی به منگولیسم در کف دست یک خط ممتد از یک طرف به طرف دیگر کشیده شده است.

خطوط کف دست یک کودک مبتلی به منگولیسم

خطوط کف دست چپ طبیعی

10- علائم و نشانه های کودکان منگول بسیار زیاد ولی مهمترین علامت مشخصه ی آنها تاخیر در رشد عصبی و عضلانی و بخصوص عقب افتادگی ذهنی است. اختلال کروموزومی ممکن است بصورت افزایش یا کاهش تعداد کروموزومهای جنسی باشد. برای روشن شدن مطلب فوق در این گروه دو مثال زیر کفایت می کند.

اول- سندرم کلاین فلتر[6]

در این ناهنجاری کروموزومی به تعداد کروموزومهای جنسی ایکس (X) یک عدد اضافه شده است. توضیح آنکه تعداد کروموزومهای جنسی را تحت نامهای کروموزوم ایکس و کروموزوم وای (Y) نامگذاری کرده اند. در جنس مونث، کروموزومهای جنسی شامل دو کروموزوم ایکس و در جنس مذکر کروموزوم جنسی شامل یک کروموزوم جنس ایکس و یک کروموزوم جنس وای می باشد. در سندرم کلاین فلتر بجای دو عدد کروموزوم جنسی در فرمول کروموزومی هسته سلولها سه کروموزوم جنسی وجود دارد و یک عدد به کروموزوم جنسی ایکس اضافه شده (XXY). قیافه ظاهری هر موجود را از نظر اصطلاح پزشکی فنوتیپ[7] و تعداد و شکل میکروسکپی کروموزومهای داخل هسته سلولی را کاریوتیپ[8] نامند. بنابراین کاریوتیپ سندرم کلاین فلتر شامل دو کروموزوم ایکس و یک کروموزوم وای می باشد. و قیافه ی ظاهری افراد مبتلی به سندرم کلاین فلتر شامل علائم و         نشانه های زیر است:

الف- مردانی با مشخصات زیر می باشند:

1- فاصله ی بین دو شانه کمتر از معمول.

2- فاصله ی دو طرف لگن خاصره بیش از معمول.

3- قامت بلندتر از معمول.

4- بیضه ها کوچک.

5- صدا زیرتر از معمول است.

6- کاهش هوش و گاهی عقب افتادگی واضح مبتلی به مسائل روانی.

7- مشکلات تولید مثل و عقیمی.

دوم- سندرم ترنر[9]

بجای دو کروموزوم جنس ایکس تعداد کروموزومهای جنسی در این سندرم فقط یک کروموزوم ایکس است (فاقد یک کروموزوم ایکس طبیعی می باشند. XO).

علائم و نشانه های این سندرم بصورت زیر است:

ب- دخترانی با علائم زیر می باشند:

1- قد کوتاه.

2- موهای سر از حد معمول در روی پیشانی پائین تر روئیده است.

3- سر کوچک تر از حد طبیعی.

4- در کنار گردن پوست گردن بصورت پرده ای آویزان است.

5- مبتلی به ناهنجاری قلبی می باشند.

6- جنس مونثی است که اکثراً فاقد تخمدان و رحم می باشند. تقریباً در اکثر موارد حامله نمی شوند. (خونریزی ماهانه آنها ابداً ظاهر نمی شود).

7- عقب افتادگی ذهنی.

8- علائم ثانویه جنسی مثل بزرگی سینه و ظاهر شدن مو تظاهر نمی کند.

9- فاصله ی نوک پستانها بیش از معمول است.

10- عقب افتادگی رشد جسمی.

ب- اختلالات ژنی:

در این صورت تعداد کروموزومها طبیعی ولی نقص و اختلال در روی ژنهای روی کروموزومها می باشد. غیر طبیعی بودن ژن ممکن است شامل یک ژن یا چند ژن باشد.

اول- اختلالات ژنتیکی که روی یک ژن باشد تحت عنوان تک ژنی یا منوژنیک نامیده        می شود. از هر 1000 نوزاد 10 نفر آنها یک نوع اختلال ژنی دارند. اختلالات ژنی ممکن است مربوط به ژنها یا ژنهای روی کروموزوم ایکس و یا مربوط به کروموزوم وای باشد. تظاهرات اختلالات ژنی ممکن است ضعیف و یا شدید باشد. وجود ژن غیر طبیعی ممکن است از یک جنس به جنس دیگر منتقل شود یا ابداً منتقل نشود و آن بستگی به غالب بودن یا مغلوب بودن آن ژن دارد. بعضی اختلالات ژنی ممکن است در بدو تولد یا در کودکی و جوانی علائمی ظاهر نکنند و در سنین بالاتر تظاهر پیدا کنند. گاهی تظاهرات بیماری به قدری ضعیف است که علائم بیماری ابداً ظاهر نمی شود در این صورت آن ژن را غیر قابل نفوذ نامند. تعداد بیماریهائی که به علت اختلالات و نقص های ژنی ایجاد می شوند بسیار زیاد است. ولی برای نمونه به ذکر چند بیماری زیر اکتفا می کنیم:

1- افزایش غیر طبیعی چربی (کلسترول سرم) خون.

در این بیماری که کلسترول سرم خون بالا می باشد، تصلب شرائین و سکته قلبی در سنین بسیار پائین اتفاق می افتد در نوع شدید آن ممکن است کودک 10 ساله یا دختر خانم 17 ساله مبتلی به درد قفسه ی صدری شده و نوار قلبی نشان دهنده ی انفارکتوس قلبی باشد.

2- کوری رنگ.

در این موارد شخص مبتلی قادر به تشخیص رنگ قرمز نیست (رانندگی برای چنین افراد مجاز نبوده و خطرناک است زیرا چنین افراد قادر به تشخیص رنگ قرمز چراغهای رانندگی نبوده و در سر چهار راهها توقف نمی کنند و ممکن است سبب تصادفات وحشتناک شوند.

دوم- انتقال صفات ارثی چند ژنی یا پلی ژنیک.

در این صورت چندین ژن مبتلی به اختلالات ارثی بوده و صفات ارثی غیر طبیعی را منتقل می کنند. قد افراد و هوش افراد از طریق صفات ارثی چند ژن به نسل بعد منتقل         می شود. می دانیم اندازه قد و درجه هوش افراد در یک طیف وسیعی در حدود طبیعی متغیر است. برای نمونه با وجود اینکه قد 160 سانتی متر قد طبیعی محسوب می شود قد 175 سانتی متر نیز هنوز در حدود طبیعی است. در حدود 50 درصد ژنهای والدین با ژنهای فرزندانشان شباهت دارد. عده زیادی از بیماریهای مزمن که تظاهرات آنها در سنین بالاتر می باشد به علت اختلالات یا غیر طبیعی بودن چند ژن روی کروموزومها می باشد. مثل:

- فشار خون شریانی اصلی.

- بیماری قند.

- افزایش اسید اوریک خون.

- بیماری تصلب شرائین عروق قلب.

بعضی از بیماریها که به علت اختلالات چند ژن ظاهر می شوند در بدو تولد تظاهر         می کنند، مثل:

- لب شکری.

- شکاف در سقف کام.

- بیماریهای مادرزادی قلب.

برای ایجاد تظاهرات بیماریهای فوق عوامل متعدد نیز دخالت دارند. بعضی از بیماران مبتلی به اختلالات کروموزومی و ژنتیکی به ظاهر سالم می باشند ولی نقص ها و اختلالات کروموزمی را به نسلهای بعدی منتقل می کنند.

ادامه دارد

[10]

 

 

 

 

پاسخ به نامه ها

* قم- برادر شهرام، ص-ن-ل

1- در مورد شطرنج، حلیّت آن به فتوای حضرت امام قدّس سرّه در فرض قمار نبودن آن است و این شرط معلوم نیست محقق شده باشد و ایشان فرمودند که اگر چنین نیست بازی نکنند ولی کسانی که شطرنج را ترویج می کنند به این گفته عمل می کنند که:

کلوا واشربوا را در گوش کن                                                  ولاتسرفوا را فراموش کن

آن همه تاکیدات ایشان را در مورد منافات انقلاب و مبارزه با رفاه طلبی را نادیده می گیرند ولی یک فتوای مشروط در مورد شطرنج را نور چشم خود می دانند گوئی که سالها منتظر چنین فرصت طلائی بودند. خداوند همه را هدایت کند.

2- همه ی آن رطوبتها پاک است.

* تهران- خواهر، ع-ع

1- بودن یک کودک در میان صف جماعت اشکالی ندارد.

2- پدر و پسر می توانند با دو خواهر ازدواج کنند.

* شیراز- برادر، م-ر-ب

1- توبه کافی است. نباید گناه خود را به کسی بازگو کنید.

2- قطع رحم نکنید و سعی در هدایتش داشته باشید.

* بابل- خواهر، م-ن-ط

1- آن چه از شوهر به شما ارث رسیده خمس ندارد و آن چه جهیزیه است که پدر به شما بخشیده نیز خمس ندارد.

2- نگاه کردن به چهره ی نامحرم اگر به قصد لذت نباشد و خوف فریفته شدن نباشد گناه نیست.

3- ما اطلاع کافی در زمینه خواب دیدن و مسائل آن نداریم.

4- استجابت دعا شرایطی دارد و بهرحال تا خداوند صلاح نداند دعا مستجاب نمی شود و اگر بنا بود همه دعاها مستجاب شود نظام جهان مختل می شد و دیگر برای هیچ کاری نیاز به علل طبیعی نبود.

* کاشان- برادر، ب-م-ر-127

1- آن حالت بیماری نیست.

2- بهترین راه برای جلوگیری از چاقی و بسیاری از بیماریها کم خوردن است.

3- همسر خوب آن است که از نظر ایمان و اعتقاد و عمل به وظایف شرعی و اجتماعی و اخلاق و رفتار با دیگران، متناسب با همسر خود باشد و بتوانند یکدیگر را درک کنند و اختلاف سلیقه یکدیگر را تحمل نمایند. و اما میزان تحصیلات دخالتی در خوشبختی خانواده ندارد البته شکی نیست که اطلاعات کافی بخصوص در زمینه مسائل اجتماعی و اخلاقی زمینه خوبی برای عمل است ولی بسیارند افراد تحصیل کرده که عمل نمی کنند.

* رودسر- برادر، ع-ل-س

1- نگاه کردن به او جایز نیست.

2- منظور شما روشن نیست و ظاهراً شما سالم و طبیعی هستید.

* اهواز- برادر، م-ج-222-د-17-ع-ص

هیچ مساله ای مانع ازدواج شما نیست نگران نباشید و هرچه زودتر اقدام نمائید.

* بهبهان- برادر تقی-ر-ب

حالتی که شما دارید کاملاً طبیعی است و آن چه تصور می کنید که نقص جسمی است و بر شما عارض شده اشتباه است. ضعف چشم و جسم ربطی به آن مسئله ندارد و بطور کلی همه ی نگرانی شما بی مورد است مطمئن باشید.

* مشهد- برادر، ح-س-م-ی

شرم و حیا را در این مساله باید کنار بگذارید و مطلب را با آنها در میان بگذارید و پول آنها را بدهید عذاب آخرت دردناکتر از خجالت دنیا است. در مورد آن ساعت اگر آن شخص که صاحب پول است اجازه بدهد خریدن شما صحیح می شود و خود او مالک ساعت خواهد بود. بهرحال مساله را با او بطوری حل کنید که راضی شود.

* یزد- برادر، س-ن-ح

ما اطلاعی از امکان یا عدم امکان نداریم و مجله به آن مرکز هیچ ارتباطی ندارد.

* گنشگین-ر-ن-ربیعی

1- دلیل شک و وسوسه شما این است که اعتقاداتتان مبتنی بر تقلید از گفته های پدر و مادر و امثال آنها است مطالعه کنید و تاریخ را بخوانید و کتابهای مذهبی استدلالی و منطقی همچون کتابهای استاد مطهری را مطالعه کنید تا خود به حقیقت برسید و دیگر جای شکی برایتان باقی نماند.

2- پولی که کسب می کنید ملک شما است و اختیار آن در حدود مقررات شرعی با شما است اگر پدر یا مادر فقیر باشند باید نفقه ی آنها را بدهید بیش از این حقی برای آنها در مال شما نیست. برادر هیچگونه حقی ندارد گرچه در صورت نیاز او از دیگران اولی به احسان و نیکی است و اما اگر پس انداز کردید آن چه از درآمد تا سر سال باقی می ماند خمس دارد. اولین روز دریافت حقوق یا درآمد یا سر سال خود قرار دهید.

* خوی- برادر 777

1- آن چه در آن کتابها خوانده اید نادرست است نگران نباشید.

2- نمازهائی که باطل بوده باید قضا کنید و روزه هائی که به حرام باطل شده باید هم قضا کنید و هم کفاره بدهید و احتیاطاً باید هم 60 روز روزه و هم 60 فقیر را غذا بدهید.

* تهران- برادر، خ-ک-ج

1- سوال خود را با ذکر آدرس کامل از دفتر استفتاء بپرسید.

2- در مورد محل مذکور ما اطلاعی نداریم.

* شیراز- خواهر فروزان-ع

1- به مقداری که یقین دارید نماز آیات را عمداً ترک کرده اید قضا کنید البته در بعضی موارد حتی ترک با عذر نیز قضا دارد.

2- نگاه کردن در آینه شب یا روز برای زن و مرد هیچ ضرری ندارد و آن عقیده ها خرافات است.

* مشهد- برادر، ص-ک-70

به یک روانپزشک مراجعه کنید.

* یزد- برادر، ح-ز-ع-44

1- اگر شما پول را به مادر بخشیده اید همه ی خانه ملک او است و اگر نبخشیده اید ساختمان ملک شما است و زمین ملک او است بجز آن مقدار که مهر همسر شما است که ملک او است.

2- چیزی که به عنوان مهریه به همسر داده می شود نمی توان از او پس گرفت.

* قم- برادر، م-ش

توبه کنید و از تکرار گناه بپرهیزید و سعی کنید زمینه ی گناه دیگر فراهم نشود. به لطف خدا امیدوار باشید رحمت او شامل همه ی گناهکاران پشیمان می شود انشاءالله.

* آران- برادر، س-ت-ج

پاسخ همه ی سوالات در مجله ممکن نیست بهرحال توبه کافی است و نباید انسان گناه خود را بازگو کند.

* قم- برادر، ح-د-م-ی

1- توضیح شما کافی نیست ولی ظاهراً شما سالم و طبیعی هستید.

2- مسائل دیگر را از دفتر استفتاء بپرسید.

* شوشتر- برادر محمدرضا، ب-ف-ج-1346

به نظر ما اختیار شما بجا است سعی کنید خانواده ی خود را قانع نمائید.

* نکاء- برادر، م-د-594

آن گونه ارتباط ها جایز نیست در مورد ازدواج با پدر و مادر و سایر بستگان خود مشورت کنید.

* مشهد- برادر قاسم، ط-ی

شما گناهی مرتکب نشده اید ولی تا می توانید خودداری کنید.

* شیراز- خواهر شهناز-ک

1- غسل در آن صورت واجب نیست.

2- گناه نیست ولی بهتر است اجتناب کنید.

3- همه ی آن شش روز عادت به حساب می آید.

4- در مورد سوال آخر حق با همسر شما است.

 

تعداد مشاهده مقاله: 2,079