ناهنجاریهای مادرزادی و بیماریهای ارثی

ناهنجاریهای مادرزادی و بیماریهای ارثی

* قسمت دوم: عوامل محیطی

گرچه جنین بوسیله ی غشاء اطراف کیسه آب و مایع داخل کیسه آب و دیواره رحم از تاثیر عوامل محیطی روی جنین حفاظت می شود، ولی عوامل ویروسی، داروئی و شیمیائی می توانند روی جنین اثر تخریبی داشته و ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی نمایند. روزها و هفته های اولیه بعد از عمل لقاح و تشکیل جنین مهمترین دورانی است که عوامل فوق با اثر مخرب خود می توانند سبب ناهنجاریهای مادرزادی شوند (بخصوص 15 روز اول بعد از تشکیل نطفه). هر یک از عوامل مخرب می تواند در یک زمان بخصوص بر روی یک یا چند ارگان مشخصی اثر تخریبی و ناهنجاری زائی داشته باشد. به این معنی که عضو یا قسمتی که در حال ایجاد است، اگر توسط عاملی سیر تکاملی آن متوقف شود آن عضو یا قسمت بطور طبیعی ساخته نخواهد شد. عوامل میکروبی، داروها و مواد شیمیایی که سبب ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی در جنین و نوزاد می شود تحت عنوان تراتوژن مورد بحث قرار می گیرد. بنابراین تراتوژن ها ماده یا عاملی است که سبب ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی می شود. در این صورت ماده ای که سبب ایجاد ناهنجاری مادرزادی می شود به نام تراتوژن و اثر ماده ای که سبب ناهنجاری می شود به نام اثر تراتوژنیک نامند. ابتدا اثر تراتوژنیک داروها و مواد شیمیایی و ویروسها روی حیوانات آزمایشگاهی بررسی می شود ولی چون نتیجه آن ممکن است با انسان متفاوت باشد گاهی احتیاج به بررسی و مطالعات عدیده دارد. عوامل تراتوژنیک که سبب ناهنجاریهای مادرزادی در جنین و نوزاد   می شوند به چند گروه تقسیم می شوند:

1- داروها و مواد شیمیایی.

2- عوامل عفونی.

3- تابش اشعه ایکس.

اثر تراتوژنیک داروها و مواد شیمیائی در ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی:

3-2- درصد ناهنجاریهای مادرزادی به علت اثر مخرب و تراتوژنیک داروها و مواد شیمیایی زیر می باشند، این مواد عبارتند از:

1- دخانیات

استعمال دخانیات توسط مادر حامله سبب تاخیر رشد جنین می شود. تولد نوزادان نارس و کم وزن و تاخیر در رشد جنین و مرگ جنین و مرگ نوزاد بعد از تولد در نوزادانی که از مادران معتاد به دخانیان متولد می شوند شایع تر از مادرانی است که معتاد به دخانیات نیستند. نیکوتین موجود در دود دخانیات سبب کاهش جریان خون رحم و در نتیجه کاهش مقدار اکسیژن مورد احتیاج جنین می شود. کاهش اکسیژن رسانی به جنین سبب ناقص شدن سیر تکاملی سلول و نقص در رشد مغزی جنین می شود. استعمال دخانیات سبب افزایش کربواکسی هموگلوبین خون می شود. افزایش کربواکسی هموگلوبین باعث کاهش قابلیت انتقالی اکسیژن توسط گلبولهای قرمز و تحویل اکسیژن به نسوج می شود. زندگی در محیط دود آلود دخانیات که توسط معتادین به دخانیات آلوده شده است برای   غیر معتادین اثرات سوء دارد.

2- کافئین

گرچه اثر تراتوژنیک کافئین برای جنین انسان ثابت نشده است ولی مصرف زیاد آن در دوران حاملگی توسط مادر بدون ضرر نیست به همین دلیل مادران حامله باید از مصرف زیاد قهوه، چای و کولاهائی که حاوی کافئین می باشند خودداری کنند.

3- الکل

مصرف مشروبات الکلی توسط مادران حامله سبب ایجاد عوارض زیر می شود:

- نقص در رشد قبل و بعد از تولد.

- عقب افتادگی مغزی (کمی هوش و حافظه).

- کوچکی.

- ناهنجاریهای چشمی.

- ناهنجاریهای قلبی.

- غیر طبیعی بودن خطوط کف دست.

- ناهنجاریهای مفاصل.

علائم فوق را به نام سندرم الکلیک در جنین می نامند.

در مواردی که مصرف مشروبات الکلی به همراه کمبود مواد غذائی باشد اثر تخریبی الکل روی جنین شدیدتر است.

4- هورمونها

مصرف هورمونها در دوران حاملگی سبب ناهنجاریها در جنین می شود. اثر تراتوژنیک هورمونهای موجود در قرص های ضد حاملگی قویاً تایید شده است.

تذکر: گاهی خانمها بدون ظاهر شدن علائم حاملگی و عقب افتادن کامل دوران ماهانه ممکن است حامله بوده و از قرص های ضد حاملگی استفاده کنند. در این صورت نوزاد آنها مبتلی به مجموعه ناهنجاریهای زیر خواهد شد:

- ناهنجاریهای مهره ها.

- ناهنجاری مقعد (بسته بودن یا نیمه بسته بودن مجرای مقعد).

- ناهنجاری قلبی.

- ناهنجاری و ارتباط بی مورد بین تراشه (راه هوائی) و مری (راه عبور غذا).

- ناهنجاری کلیه.

- ناهنجاری و غیر طبیعی بودن اندامها (دست و پا).

نکته مهم

مصرف استروژن در دوران بارداری، در صورتی که جنین از جنس مونث باشد در چندین مورد سبب ایجاد سرطان مجرای خارجی تناسلی در سنین 22- 16 در دخترانی شده است که در دوران جنینی، مادران آنها استروژن مصرف می کرده اند.

5- آنتی بیوتیکها (داروهای ضد میکروبی)

تتراسیکلین ها از جفت عبور می کند و بر روی دندانها و استخوانها رسوب می کند. مصرف تتراسیکلین ها در دوران 3 ماهه دوم و سوم حاملگی سبب ایجاد نقص هائی در دندانهای نوزادان خواهد شد. دندانهای این نوزادان به رنگ زرد یا قهوه ای و رشد استخوانهای طویل این نوزادان به تاخیر خواهد افتاد. مصرف استرنپوماسین و دهیدرواسترپتوماسین در دوران حاملگی ممکن است سبب کری نوزاد شود. مصرف پنی سیلین در دوران حاملگی      هیچ گونه اثر سوئی روی جنین ندارد. داروهای ضد انعقادی (داروهائی که مانع ایجاد لخته یا از بین رفتن لخته در رگها می شوند)، مصرف این داروها ممکن است سبب خونریزی در نوزاد شود. وارفارین (داروی ضد انعقادی که در بیماران قلبی برای جلوگیری از ایجاد لخته در قلب و عروق مصرف می شود) اثر تراتوژنیک روی جنین دارد. مصرف وارفارین در دوران حاملگی ممکن است سبب ایجاد ناهنجاریهای زیر نماید:

- عدم رشد استخوان بینی.

- تاخیر در رشد مغز.

- کوچکی مغز.

- کوری (اتورنی عصب چشمی)

تذکر: هپارین از جفت عبور نمی کند و برای جنین هیچ گونه اثر سوء ندارد.

6- داروهای ضدّ صرع:

داروهای ضد صرع (غیر از فنوباربیتال) اکثراً بلکه همه سبب ناهنجاریهای متعدد مغزی، استخوانی، عضلانی و پوستی و قلبی و عروقی و غیره می شوند. بنابراین تراتوژن      می باشند. بنابراین تنها داروئی که در مادران حامله مبتلی به صرع می توان مصرف کرد، فنوباربیتال است.

7- داروهای ضد سرطان

مصرف تمام داروهای ضد سرطان در دوران حاملگی برای جنین تراتوژن است و سبب ایجاد ناهنجاریهای شدید و حتی مرگ جنین در داخل رحم می شود.

8- کورتیکواستروئید (کورتون)

مصرف این داروها به عنوان یک تراتوژن ضعیف در انسان محسوب می شوند. مصرف کورتون در موشهای مستعد سبب ایجاد لب شکری می شود.

9- مواد شیمیائی موجود در محیط

مواد شیمیائی موجود در صنعت و مواد غذائی ممکن است ایجاد ناهنجاری مادرزادی در جنین نماید.

10- داروهای ضد قند (پائین آوردن قند خون در بیماران قندی).

این دارو هیچ گونه اثر تراتوژنیک در مادران حامله ندارد.

11- (LSD) داروی مخدری است که اثر تراتوژنیک آن ثابت شده است.

12- مریوانا (سیگارهای حاوی حشیش)

اثر عدم تراتوژنیک آن با مقدار زیاد ثابت نشده است.

13- سالیسیلات (آسپرین)

مصرف مقدار زیاد آسپرین در دوران حاملگی ممکن است برای جنین مضر باشد.

14- داروهای تیروئیدی

مصرف یدور پتاسیم و ید رادیواکتیو در دوران حاملگی ممکن است سبب وقفه در عمل کار تیروئید و بزرگی و در نهایت کرتنیسم در نوزاد شود (عقب افتادگی شدید به علت کمی کار تیروئید). داروهای ضد تیروئیدی (بروپی ل تیوراسیل) در تولید تیروکسین دخالت و سبب کرتنیسم در نوزاد می شود.

15- داروهای آرام بخش:

قبل از 1961 داروی آرام بخشی به بازارها ارائه شد که دارای خاصیت آرام بخشی داشت به نام تالیدومید. در 1966 متوجه شدند که نوزادانی متولد می شوند که مبتلی به ناهنجاریهای جدید می باشند. ناهنجاریهای آنها شامل عدم رشد دست و یا پا یا نبودن قسمتی از اندام یا عدم کامل اندام و ناهنجاریهای قلبی و ادراری و غیره بود. در 1961 تالیدومید از بازار برچیده شد. در 1966 گزارش دادند که بیش از /7000 کودک مبتلی به عوارض تالیدومید همراه با ناهنجاریهای متعدد وجود دارند. مطابق شکل ص 37/369/158 کتاب مور.

دیازپام (والیوم)

رابطه ای بین مصرف دیازپام (والیوم) در مادران حامله در سه ماهه اول حاملگی و ایجاد   لب شکری بودن شکاف سقف دهان در نوزادان وجود دارد.

عفونتها به عنوان تراتوژن

عوامل عفونی از غشاء جفت عبور و وارد جریان خون جنین می شوند. سد خونی مغز جنین در مقابل عبور عوامل عفونی مقاومت کم دارند، و به همین دلیل مغز جنین به سادگی مبتلی می شود.

عوامل عفونت زا به چند گروه تقسیم می شوند:

1- باکتریها.

2- قارچها.

3- ویروسها.

هر یک از موجودات ذره بینی فوق دارای خواص و خصوصیات مخصوص به خود بوده و هر گروه دنیای ذره بینی مخصوصی را با خاصیت بیماری زائی مخصوص خود ایجاد می کنند.

بیماریها، علائم، و تظاهرات هر گروه و هر طبقه از عوامل بیماری زائی فوق اختصاص به همان نوع و گروه دارد. راههای تشخیصی و درمانی هر طبقه و گروه عوامل بیماری زائی فوق با نوع و طبقه و گروه دیگر متفاوت است. ویروسها عوامل عفونی بسیار ریزی         می باشند. سه نوع ویروس زیر دارای اثر تراتوژنیک می باشند:

1- ویروس سرخجه.

2- ویروس سیتومگالو ویروس.

3- ویروس تب خال.

ویروس سرخجه

20-15 درصد نوزادانی که مادر آنها در اولین سه ماهه حاملگی مبتلا به سرخجه شده اند در موقع تولد دچار ناهنجاریهای مادرزادی بوده اند. این نوزادان مبتلی به ناهنجاری زیر      می باشند.

1- آب مروارید.

2- ناهنجاریهای قلبی.

3- کری.

4- ضایعات ته چشم (کوریورتینیت).

5- گلوکوم (آب سیاه چشم).

6- کوچک بودن اندازه سر.

7- کوچک بودن اندازه چشم.

8- نقص دندانها.

در صورتی که مادران حامله در 5-4 هفته ی اول بعد از لقاح مبتلی به سرخجه شوند، اکثر نوزادان آنها مبتلی به ناهنجاریهای مادرزادی خواهند بود. (در این ایّام چشم، گوش، قلب و مغز جنین به وجود می آید و تکامل می یابد) و ویروس سرخجه در این دوران اثر تخریبی بیشتری روی قسمتهای مختلف فوق خواهد داشت. اثر تخریبی (تراتوژنیک) ویروس سرخجه در سه ماهه ی دوم و سوم کمتر است.

ویروس سیتومگالوویروس.

مبتلی شدن مادران حامله به سیتومگالوویروس در سه ماهه ی اول حاملگی سبب مرگ جنین می شود. محققین معترف اند که جنین هائی که در سه ماهه ی اول حاملگی از طریق مبتلی شدن مادران حامله ی خود مبتلی به سیتومگالوویروس می شوند سقط خواهند شد.

مبتلی شدن مادر حامله در سه ماهه ی بعد سبب ناهنجاریهای زیر می شود:

1- تاخیر رشد در داخل رحم.

2- کوچک بودن چشمها.

3- ضایعات ته چشم (کوریورتینیت).

4- کوری.

5- کوچک بودن مغز.

6- رسوب کلسیم در مغز.

7- تاخیر رشد مغزی.

8- کری.

9- بزرگی کبد و طحال.

ویروس تب خال

نوزادانی که چند هفته قبل از تولد (در دوران جنینی) مبتلی به ویروس تب خال شده اند دارای ناهنجاریهای زیر بوده اند:

1- کوچکی سر.

2- کوچکی چشم.

3- غیر طبیعی بودن ته چشم.

4- تاخیر رشد مغزی.

ادامه دارد

 

تعداد مشاهده مقاله: 1,250