معصومه چاووشی
از سونوگرافی تا آمنیوسنتز
داشتن فرزند سالم، آرزوی هر پدر و مادری‌ست. خوشبختانه پیش‌رفت علم و فن‌آوری ـ به‌ویژه در حوزه‌ی پزشکی ـ این امکان را برای والدین فراهم کرده تا از تولد فرزندانی جلوگیری شود که مشکلات کروموزمی دارند یا به هر نحوی باعث بروز مشکلات روانی و مالی فراوانی در خانواده و جامعه می‌شوند. دکتر «شیرین نیرومنش»، فوق‌تخصص طب مادر و جنین و استاد دانشگاه علوم‌پزشکی تهران، معتقد است که هرچند انجام غربال‌گری‌های سلامت جنین در دوران بارداری اجباری نیست، پزشکان متخصص زنان یا ماماها، باید انجام آن را به همه‌ی خانم‌های باردار و حتی کسانی که سابقه‌ی مشکلات کروموزمی (به‌ویژه نشانگان داون) در خانواده‌شان وجود ندارد، ازدواج فامیلی نداشته‌اند یا سن‌شان بالا نیست، توصیه کنند و اگر خانمی تمایل به انجام آزمایش‌ها یا تست‌های غربال‌گری نداشت، پزشکش مسئولیتی برعهده نخواهد داشت.
غربال‌گری، بار اول چه زمانی انجام می‌شود و در آن، چه مواردی ارزیابی می‌گردد؟
غربال‌گری اول، باید از ابتدای هفته‌ی یازده تا پایان هفته‌ی چهارده بارداری انجام شود. مهم‌ترین کاری که در این مرحله انجام می‌شود، سونوگرافی‌ست که علاوه بر بررسی ضربان قلب جنین، سن جنین، محل جفت و مایع دور جنین، ضخامت پشت گردن او هم اندازه‌گیری می‌شود که پزشکان به آن «NT» می‌گویند. ضخامت این قسمت باید کمتر از سه میلی‌متر باشد؛ در غیر این صورت، غیرطبیعی تلقی می‌شود. هم‌زمان با این سونوگرافی، آزمایش خونی هم از مادر گرفته می‌شود که در آن، عوامل متعددی را ارزیابی می‌کنند و سپس نتایج به‌دست‌آمده از آزمایش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنین و سن مادر را با استفاده از یک نرم‌افزار رایانه‌ای، تجزیه و تحلیل می‌نمایند تا مشخص شود که جنین برای ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است یا نه؟
اگر احتمال خطر وجود داشت چه می‌کنند؟
اگر جنین جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، باید قبل از هفته‌ی 14 بارداری، نمونه‌ی دقیقی از پرزهای جفت گرفته شود که به آن CVS می‌گویند. نمونه‌ی گرفته‌شده، برای بررسی وضعیت کروموزومی به آزمایش ژنتیک ارسال می‌شود. با این آزمایش می‌توان اختلال کروموزوم 21، یا نشانگان داون را تشخیص داد.
به جز افزایش ضخامت پشت گردن جنین، چه اختلال‌های دیگری نشان‌دهنده‌ی نشانگان داون است؟
مهم‌ترین فاکتور برای ما، اندازه‌ی NT است؛ اما بهتر است هم‌زمان، استخوان بینی جنین هم دیده شود. ندیدن استخوان بینی در سونوگرافی هم، نشان‌دهنده‌ی ابتلای جنین به نشانگان داون خواهد بود؛ اما در موارد پرخطرتر، اندازه‌ی عروق داخل شکم جنین، دریچه‌های قلب جنین و استخوان ماندیبول یا فک صورت او نیز در مراکز خاصی بررسی می‌شود. اشکال در این سه قسمت، به نفع نشانگان داون خواهد بود.
اعداد و نتایجی که از سونوگرافی و آزمایش‌ها به‌دست می‌آید، تا چه اندازه دقیق هستند و تا چه حد می‌توان به آن‌ها اعتماد کرد؟
اگر کار سونوگرافی، به خوبی و آزمایش‌ها، استاندارد انجام شود، دقت و اطمینان نتایج بین 90 تا 95 درصد خواهد بود؛ اما باید اصول خاصی را هنگام انجام غربال‌گری سلامت جنین انجام داد؛ مثلاً نمی‌توان در هر شرایطی NT گرفت. به همین دلیل برای این‌که صددرصد مطمئن شویم که جنین به نشانگان داون مبتلا شده است یا نه، تست‌های تکمیلی دیگری مثل نمونه‌گیری از جفت انجام می‌گیرد.
آیا تا به حال به مواردی برخورد کردهاید که NT جنینی بالا باشد و درنهایت مشخص شود که مشکلی نداشته است؟
بله، درصد کمی از جنین‌های طبیعی هم ممکن است NT بالایی داشته باشند. اگر NT بالا باشد و آزمایش کروموزومی مشکلی نشان ندهد، جنین را با سونوگرافی متعدد پی‌گیری می‌کنیم؛ زیرا احتمال ناهنجاری‌های قلبی در او زیاد است. به همین دلیل، مادر باید در حدود هفته‌های 18 تا 22 بارداری، حتماً به پزشک مراجعه کند و اکوی قلب جنین را انجام دهد تا از نظر نقایص مادرزادی قلبی بررسی شود.
در ادامه‌ی بارداری، چه غربال‌گری‌های دیگری انجام می‌شود؟
در صورتی که سه ماهه‌ی اول طی شود و جنین مشکلی نداشته باشد، غربال‌گری نوبت دوم بین هفته‌ی 15 تا 22 بارداری انجام می‌شود. این غربال‌گری، شامل یک آزمایش خون مادر و یک تست چهارگانه از هورمون‌های جنینی‌ست. نتایج آزمایش‌ها به‌اضافه‌ی سن مادر، خطر ابتلای مادر به دیابت، نوع بارداری که طبیعی بوده یا با IVF انجام شده است و... به کمک نرم‌افزاری رایانه‌ای، تجزیه و تحلیل می‌شود و در صورتی که براساس نتایج به‌دست آمده، معلوم می‌شود که مادر و جنین جزو گروه‌های پرخطر هستند، باید آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین برای بررسی ابتلای جنین به نشانگان داون انجام بگیرد. نمونه گرفته‌شده به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود تا سلول‌های جنینی آن کشت داده شود. با این آزمایش با اطمینان حدود 5/99 درصد، می‌توان درباره‌ی مبتلابودن یا نبودن جنین به نشانگان داون اظهارنظر کرد.
خانم‌هایی هم که در غربال‌گری سه‌ماهه‌ی اول مشکلی نداشته‌اند، باید این غربال‌گری را انجام بدهند؟
بله، بهتر است همه‌ی خانم‌ها این غربال‌گری را انجام بدهند و نتایج هر دو با هم ارزیابی شود.
بعد از غربال‌گری دوم، آیا باز هم باید آزمایش یا سونوگرافی خاصی انجام داد؟
بله؛ حدود هفته‌ی 18 تا 22 بارداری، سونوگرافی بسیار دقیقی که به آن آنومالی اسکن گفته می‌شود، برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی از جنین انجام می‌شود که جزء به جزء آناتومی سر تا پای جنین را بررسی می‌کند. اگر جنینی نشانگان داون نداشته باشد و به هر دلیلی دچار ناهنجاری در یکی از اعضای خود باشد، با توجه به مشکلش، مادر را به متخصصان معرفی می‌کنیم تا در صورت امکان، بتوان هم‌زمان با پیش‌رفت بارداری مشکل جنین را هم حل کرد.
اجازه‌ی سقط برای چه جنین‌هایی صادر می‌شود؟
جنین‌های مبتلا به نشانگان داون، تریزومی‌‌های 13 و 18، نشانگان ترنر و نقایص جنینی که مغایر با حیات نوزاد باشد یا باعث بروز عسر و حرج در خانواده گردد (مثل هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل و مننگومیلوسل هم در صورتی که قبل از هفته‌ی 19 بارداری تشخیص داده شوند) اجازه‌ی سقط دارند.
سونوگرافی باید دقیق باشد
برای انجام سونوگرافی، آیا باید به متخصصان زنان مراجعه کرد یا به متخصصان رادیولوژی؟
در درجه‌ی اول، بهتر است کار سونوگرافی تشخیصی سلامت جنین به‌وسیله متخصصان طب مادر و جنین انجام شود و در درجه‌ی بعد، رادیولوژیست‌هایی که دوره‌ی این کار را گذرانده‌اند.
